L'oncologia de precisió decideix molts tractaments segons les característiques moleculars de cada tumor: quines mutacions té, quins gens s'hi expressen o a quin subtipus pertany. Obtenir aquesta informació amb proves genòmiques és car i lent, i no és a l'abast de tots els hospitals. En canvi, gairebé tots els pacients amb càncer tenen una biòpsia tenyida i digitalitzada, la imatge que analitza el patòleg. Fa anys que es prova d'ensenyar models d'IA a deduir el perfil molecular a partir d'aquestes imatges, amb resultats irregulars.
Un equip encapçalat per la Universitat de Ciència i Tecnologia de Hong Kong, amb hospitals i universitats de la Xina continental i la Universitat Harvard, publica a Nature Communications PathLUPI. La idea és fer servir les dades d'expressió gènica (el transcriptoma) només durant l'entrenament, com una mena de pista que ajuda el model a fixar-se en els trets del teixit que tenen relació amb la biologia del tumor. Un cop entrenat, el sistema només necessita la imatge de la biòpsia. Els autors l'han avaluat en 49 tasques d'oncologia molecular amb 11.361 casos de 20 cohorts, i afirmen que supera els mètodes entrenats només amb imatges. Arriba a una àrea sota la corba ROC de 0,80 o més en 18 tasques de predicció de biomarcadors i de subtipus moleculars, i a un índex de concordança de 0,70 o més en la predicció de la supervivència en cinc tipus de càncer principals.
Si es confirma en la pràctica, aquest tipus d'eina podria servir per decidir quins pacients necessiten de debò una prova genòmica completa o per donar una primera orientació allà on no n'hi ha. Els autors també asseguren que el model troba en el teixit patrons de forma cel·lular associats a genotips concrets, i que n'han comprovat la localització en mostres de transcriptòmica espacial d'alta resolució.
Una àrea sota la corba de 0,80 indica una bona capacitat de discriminació, però no prou per substituir una prova genòmica quan la decisió terapèutica en depèn. Els resultats s'han obtingut amb cohorts de casos ja recollits, no en un estudi prospectiu amb pacients nous dins de la rutina d'un hospital, que és el pas que falta perquè l'eina pugui fer-se servir a la consulta.