La majoria de variants genètiques associades a malalties no són dins dels gens, sinó a les regions de l'ADN que en regulen l'activitat: quan s'encenen, quan s'apaguen i amb quina intensitat. Aquesta regulació canvia d'una cèl·lula a una altra, i per això una mateixa variant pot ser inofensiva al fetge i fer mal en una cèl·lula immunitària. El primer AlphaGenome, publicat a «Nature» el gener del 2026, ja llegia trams d'un milió de lletres d'ADN, però feia les prediccions per a tots els teixits alhora.
AlphaGenome 2, presentat dimecres per Google DeepMind, rep el tram d'ADN i, a més, el tipus de cèl·lula o el teixit que interessa, i fa la predicció per a aquella condició concreta. S'ha entrenat amb més de 100 milions de perfils de cèl·lules individuals de 68 teixits i afegeix la metilació de l'ADN, una de les marques químiques que regulen els gens. Pot treballar també amb dades unicel·lulars que aporti el mateix investigador i deduir mesures que falten. Segons DeepMind, troba gairebé el doble de variants que alteren l'expressió dels gens que el millor model anterior. En un conjunt de dades de 28 tipus de cèl·lules immunitàries, va identificar la variant causal en un 30% dels casos, davant del 16% del primer AlphaGenome adaptat i d'altres eines especialitzades.
Si els resultats es confirmen, l'eina pot ajudar a passar de les llistes de variants sospitoses que donen els estudis genètics a hipòtesis concretes sobre quina variant actua i en quina cèl·lula, cosa que estalvia experiments de laboratori. DeepMind col·labora amb el Wellcome Sanger Institute per ampliar el nombre de tipus cel·lulars, i el model ja es pot fer servir per a recerca no comercial a través de la seva API.
Cal llegir-ho amb prudència. L'article tècnic s'ha publicat al web de DeepMind i és una prepublicació encara no revisada per parells; les xifres, per tant, són les de l'empresa. DeepMind avisa que el model no està validat per a cap ús clínic ni diagnòstic, i que encara prediu malament els tipus de cèl·lula que no ha vist durant l'entrenament.