L'ictus és la segona causa de mort al món, i uns 46.000 australians en pateixen un cada any; un de cada tres supervivents queda amb una discapacitat moderada o greu. L'ictus isquèmic, per obstrucció d'una artèria del cervell, és el més freqüent, i part del seu risc és hereditari. Detectar-lo a temps permetria prevenir-lo.
Investigadors de la Universitat de Tecnologia de Sydney, amb l'Hospital Liverpool i l'Australian Artificial Intelligence Institute, han fet servir un model de tipus transformer —la mateixa arquitectura que hi ha darrere dels grans models de llenguatge— per llegir l'ADN. El model identifica variants genètiques lligades a l'ictus i té en compte on són al genoma i com poden interactuar. L'estudi, titulat «Predicting risk of ischemic stroke: A transformer model using genomic data», es va publicar el 17 de setembre a *Computer Methods and Programs in Biomedicine* (DOI 10.1016/j.cmpb.2026.109625), i la universitat n'ha difós la nota aquesta setmana.
El sistema va trobar 18 variants genètiques associades a l'ictus isquèmic. Es va provar amb dades genètiques i de salut del UK Biobank i amb registres sanitaris de la base nord-americana All of Us. El grup de risc genètic més alt tenia un 22% més de probabilitats de patir un ictus que el de risc més baix, i el model separava millor els pacients dels no pacients que les eines genètiques anteriors. També assenyala el gen EDEM2 al teixit de l'escorça cerebral com a possible factor i objectiu de futures recerques.
La nota no dona mesures de precisió, de manera que no es pot saber de quant és la millora, ni aclareix si el 22% és un risc relatiu o absolut. Les dades són del Regne Unit i dels Estats Units, i no se sap com funcionaria en altres poblacions. La genètica és només un factor: els autors volen combinar-la amb la pressió arterial, l'edat, la fibril·lació auricular, la diabetis, el colesterol i l'estil de vida. L'assaig clínic preventiu que proposen encara és només una proposta.