Les malalties hereditàries de la retina afecten un estimat de 5,5 milions de persones arreu del món i són notòriament difícils de diagnosticar amb precisió, perquè poden estar causades per centenars de gens diferents i el seu diagnòstic genètic definitiu sol requerir seqüenciació cara i especialistes que no estan disponibles a la majoria de consultes oftalmològiques.
Un equip internacional ha publicat a Nature Medicine els resultats d'un assaig clínic multicèntric i aleatoritzat sobre Retina4IRD, un sistema d'intel·ligència artificial de suport a la decisió clínica entrenat i validat amb imatges de retina i dades clíniques de 1.843 pacients amb diagnòstic genètic confirmat -3.376 ulls en total- a la Xina, Corea del Sud i Polònia. En l'assaig aleatoritzat pròpiament dit, amb 300 pacients amb sospita de malaltia hereditària de la retina (295 inclosos a l'anàlisi final), els especialistes assistits per Retina4IRD van encertar el diagnòstic genètic correcte entre les cinc opcions més probables en el 88,5% dels casos, davant del 67,3% dels especialistes que hi van treballar sense l'eina (diferència estadísticament significativa); fent servir només fotografies de fons d'ull -la prova més barata i accessible-, el sistema tot sol va assolir un 84,6% d'encert entre les cinc opcions.
L'estudi és rellevant perquè es tracta d'una de les poques proves d'una eina diagnòstica d'IA sotmesa a un disseny aleatoritzat i multicèntric en condicions de pràctica clínica real, en lloc de l'habitual validació retrospectiva amb dades ja recollides, en una àrea -el diagnòstic genètic de malalties rares de la retina- on identificar el gen correcte pot determinar l'accés a teràpies gèniques específiques; el fet de funcionar també amb només fotografies de fons d'ull obre la porta a ampliar l'accés a un diagnòstic més precís en llocs sense genetistes especialitzats.
Les dades d'entrenament i validació de Retina4IRD procedeixen només de tres països asiàtics i europeus, de manera que no està clar com es comportaria el sistema amb poblacions d'altres orígens ètnics o geogràfics, i l'assaig no demostra encara si un diagnòstic més ràpid o precís es tradueix en una millor evolució visual a llarg termini per als pacients.