Sobre molts gens es publiquen milers d'articles; sobre molts altres, gairebé res. Això crea un biaix: els models d'IA que aprenen de la bibliografia tendeixen a saber molt dels gens coneguts i poc dels poc estudiats. Un equip del Centre Oncològic Integral de la Universitat de Nou Mèxic, amb autors també de la Universitat de Ciència i Tecnologia de Jordània i del William & Mary, ha publicat a «Nature Communications» un model, LitGene, que intenta combinar dues fonts de coneixement.
LitGene és un model de tipus transformer que refina la representació de cada gen unint text científic i les anotacions estructurades de la Gene Ontology, mitjançant aprenentatge contrastiu. Hi afegeix una eina basada en SHAP que mostra quines parts del text pesen més en cada predicció i un sistema que cerca a la bibliografia les proves que la sostenen. El codi és obert i hi ha una interfície web on es poden consultar gens, malalties o fàrmacs.
Els autors diuen que el model és competitiu en vuit tasques de predicció de propietats de proteïnes i que prediu sense entrenament específic funcions de la Gene Ontology, vies KEGG i associacions entre gens i malalties. Com a exemple, assenyala el gen ANGPTL6 com a candidat a intervenir en la fibrosi pulmonar idiopàtica, una malaltia que cicatritza els pulmons, perquè s'expressa de manera diferent en mostres independents de pacients.
Els límits són importants. El resum no dona xifres concretes de rendiment, de manera que no es poden comparar amb altres models; que integrar text redueixi el biaix cap als gens poc estudiats es presenta com una possibilitat, no com un resultat demostrat, i ANGPTL6 és una hipòtesi per generar idees, no biologia establerta. Per confirmar-ho caldrà experimentar-hi al laboratori. La versió consultada era un accés anticipat, sotmès encara a edició.