Els sistemes de puntuació de risc poligènic (PRS), que fan servir dades genètiques per estimar la predisposició d'una persona a malalties com les cardiovasculars o la diabetis, s'han entrenat de manera aclaparadora amb estudis d'associació del genoma sencer (GWAS) fets amb població europea. Això fa que rendeixin pitjor en la resta de poblacions del món, un biaix que limita l'adopció clínica d'aquestes eines i agreuja les desigualtats en salut ja existents.
Un equip de Google Research, amb Joey Poomarin Phloyphisut i Cory McLean, i en col·laboració amb Biobank Japan, el RIKEN i l'Institut de Ciències Mèdiques de la Universitat de Tòquio, ha publicat el 3 de setembre al bloc de recerca de Google els resultats d'un experiment sistemàtic amb tres mètodes diferents —transferència directa de variants amb regressió elastic net, meta-anàlisi entre poblacions combinada amb elastic net, i el mètode PRS-CSx, pensat per gestionar les diferències de desequilibri de lligament entre poblacions—, aplicats a vuit trets clínics (índex de massa corporal, pressió arterial, recompte de cèl·lules sanguínies, colesterol i glucosa) amb dades del Biobank del Regne Unit (població europea) i de Biobank Japan. El resultat més destacat és un «punt de creuament»: la transferència de dades europees ajuda quan la població objectiu té poques mostres pròpies (menys de 15.000 persones a Biobank Japan), però la precisió es degrada a mesura que creix la mostra pròpia, un efecte que varia segons el tret —els trets genèticament més conservats, com l'IMC, aguanten el benefici extern fins a mostres de 25.000-40.000 persones, mentre que els trets més específics de cada població, com els lípids o la glucosa, el perden abans. PRS-CSx, el mètode més sofisticat, necessita almenys 25.000 mostres pròpies per superar els mètodes més senzills.
La notícia és rellevant perquè no es limita a constatar el problema —que ja se sabia— sinó que ofereix una orientació pràctica: quan val la pena barrejar dades externes i quan és millor invertir directament en ampliar els biobancs de cada població, una decisió amb implicacions directes per a l'equitat en la medicina genòmica a mesura que aquestes eines es van incorporant a la pràctica clínica.
L'estudi es limita a dues poblacions concretes —europea i japonesa— i a vuit trets clínics, de manera que les seves conclusions no es poden extrapolar automàticament a altres ascendències infrarepresentades ni a trets amb arquitectures genètiques diferents. Els mateixos autors de Google Research insisteixen que calen més biobancs diversos, no només millors algorismes, per tancar aquesta bretxa.