Cada gen humà necessita un punt de partida exacte per començar a transcriure's, i des de fa dècades la biologia molecular sap que una petita seqüència d'ADN anomenada «iniciador» (initiator) marca sovint aquest punt, just on la maquinària cel·lular comença a llegir el gen; el problema és que el seu patró exacte varia tant d'un gen a un altre que mai s'havia pogut descriure amb prou precisió per predir-lo de manera fiable.
Un equip de la Universitat de Califòrnia a San Diego, liderat per l'investigador Torrey E. Rhyne-Carrigg i el professor de biologia molecular James T. Kadonaga, amb Long Vo ngoc, Claudia Medrano i Kassidy E. Gillespie, ha entrenat un model d'aprenentatge automàtic amb prop de 500.000 variants de seqüències obtingudes per seqüenciació d'ADN d'alt rendiment. El model resultant identifica amb fiabilitat el patró de l'iniciador i, aplicat al genoma humà sencer, el troba en aproximadament el 60% dels gens —una proporció molt més alta de la que s'havia pogut confirmar fins ara amb mètodes experimentals convencionals. El treball s'ha publicat a la revista Genes & Development i la Universitat de Califòrnia a San Diego n'ha difós els resultats aquesta setmana.
Saber amb precisió on i com un gen s'activa és un pas previ per entendre per què certes mutacions en aquesta regió alteren —o desactiven del tot— l'expressió d'un gen, cosa que pot ajudar a interpretar variants genètiques implicades en malalties. Els autors apunten que l'eina també pot servir per dissenyar «promotors» sintètics, les seqüències que regulen quan i amb quina intensitat s'activa un gen, amb aplicacions en biotecnologia i teràpia gènica.
És un resultat de biologia bàsica, no encara una eina clínica: el model identifica un patró estadístic en seqüències d'ADN, no prediu per si sol l'efecte concret d'una mutació sobre la salut d'una persona, i aquest pas —validar cas per cas quines variants són realment perjudicials— queda per a estudis posteriors.