Google DeepMind va presentar AlphaGenome, el seu model per predir com afecta a l'activitat biològica un canvi concret en una seqüència d'ADN, fa uns mesos; l'atles que ha publicat aquest 8 de setembre n'és la culminació pràctica: en lloc d'obligar cada investigador a executar el model per a la variant que li interessa, DeepMind ha calculat per endavant l'efecte molecular estimat dels 9.000 milions de canvis d'una sola lletra que es poden produir al genoma humà, les tres substitucions possibles a cadascuna de les gairebé 3.100 milions de posicions, i n'ha fet un cercador obert.
El conjunt de dades final ocupa un petabyte, més de trenta vegades el volum de la base de dades d'AlphaFold, i combina les prediccions d'AlphaGenome amb les d'AlphaMissense, el model anterior de DeepMind especialitzat en variants que alteren proteïnes, en una sola puntuació anomenada AlphaGenome Variant Impact (AVI) que classifica cada variant segons el seu impacte biològic estimat. L'eina permet buscar per gen, posició cromosòmica o variant concreta i obtenir prediccions sobre expressió gènica, activitat reguladora i unió de factors de transcripció, sense necessitat de programar.
DeepMind exemplifica la utilitat de l'atles amb casos concrets: la identificació d'una variant poc estudiada del gen DNM1 vinculada a una forma d'encefalopatia epilèptica, i la detecció de variants no codificants, fora dels gens pròpiament dits, associades a nivells de determinades proteïnes i a trets com l'índex de massa corporal, un territori del genoma que fins ara ha estat molt més difícil d'interpretar que les mutacions dins dels gens. L'accés és gratuït per a recerca acadèmica a través del web i d'una API; DeepMind ha anunciat que hi haurà accés comercial més endavant a través de Google Cloud.
Com en el cas d'AlphaFold, es tracta de prediccions computacionals, no de resultats experimentals: cada variant assenyalada com a rellevant per l'atles necessita encara confirmació al laboratori abans de poder-se considerar un resultat clínic o biològic establert, i DeepMind mateix presenta l'eina com un punt de partida per prioritzar quines variants val la pena investigar, no com un diagnòstic final.